Основная часть последовательностей нуклеотидов ДНК была расшифрована еще в 2000-х годах в рамках проекта «Геном человека». Проект длился свыше 10 лет, однако полностью секвенировать геном человека тогда не удалось. Ученые смогли расшифровать лишь 92% последовательностей.
Теперь ученые сообщили, что практически завершили работу над расшифровкой 200 млн оставшихся пар оснований. Для того, чтобы проект был официально завершен, осталось расшифровать 10 млн пар.
Полученный таким образом эталонный геном назвали T2T-CHM13. Благодаря новым открытиям ученые смогут лучше понять механизмы генетических поломок у человека, вызывающие те или иные заболевания. Это может приблизить изобретения способов их лечения. Также завершение секвенирования генома человека позволит лучше понять, как он работает и изучить механизмы эволюции.