В предыдущих попытках восстановить человеческий геном оставались незаполненные промежутки. Генетики провели новое исследование, и смогли восстановить всю человеческую Х-хромосому. Ученые охватили более 3 млн спаренных оснований, которые ранее не были занесены в последовательность генома.
Между 1990 и 2003 годами команда ученых из разных стран работала над проектом «Геном человека» в одном из самых масштабных научных исследованиях. Ученые занимались восстановлением последовательности человеческого генома. Конечный результат проекта практически полностью отобразил модель человеческого вида с высокой степенью детализации.
Однако первая версия охватила около 92% генома человека. Позже исследователи в пересмотрах результата закрывали одни пробелы, но другие оставались. Самая неизученная часть хромосомы находилась в центре и на концах хромосом, которые называют центромерами и теломерами. В этих областях встречаются широкие участки с повторяющимися рядами. В прошлых исследованиях технологии не позволяли разобрать эти участки.
В новом проекте команда генетиков заполнила все пустые промежутки. Таким образом ученым впервые удалось полностью упорядочить всю Х-хромосому.
Х-хромосома является одной из определяющих пол хромосом в человеческих организмах и передается от родителей к ребенку. Клетка оплодотворения, которая получает две Х-хромосомы, — по одной от каждого родителя, — будет биологически женской. Сочетание Х-хромосомы и Y-хромосомы отвечает за развитие мужской особи.
В новом исследовании команда ученых изучала последовательность особого типа клеток, в котором находятся две идентичные хромосомы. Эта последовательность является частью модельного организма под названием CHM13.
Выявление последовательности геномов затрудняется тем, что технологии могут считать только короткие сегменты ДНК, а ученые затем собирают из кусочков последовательность. Когда сегменты генома начинают повторяться, ученым не всегда удается разобрать, что за чем идет. Команда исследователей сравнила процесс со сбором мозаики, которая состоит из одного цвета.
Однако команда использовала новые методы, которые считывают более длинные участки ДНК за один раз и закончила всю последовательность. В этом помог метод нанопорового секвенирования, который пропускает отдельные молекулы ДНК через крошечное отверстие и упорядочивает их, обнаруживая изменения в протекающем токе.
Благодаря этой технологии исследователи получили сверхдлинные считывания повторяющейся области последовательности. Ученым удалось заполнить широкий пробел в центромере, включающий около 3,1 миллиона спаренных оснований ДНК.
«Только сейчас удалось обнаружить, что некоторые из этих регионов, где были пробелы в изначальной последовательности, на самом деле являются одними из самых богатых для вариаций в человеческих популяциях. Ученые могли упустить много информации, которая может быть важна для понимания биологии человека и болезней», — говорит Карен Мига, исследователь и участник проекта.
В результате исследования, ученые обнаружили, что ранее неизученные области могут оказаться особенно ценными для науки. Остается еще 23 человеческих хромосомы, и команда исследователей планирует воссоздать их все к концу 2020 года. Исходя из результатов, вскоре может появится полная последовательность генома человека.
Описание проекта опубликовано в журнале Nature.